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비쥬얼

LabGenomics 의학과 공학기술의 조화를 통해 더 나은 삶을 만들어 갑니다.(LabGenomics is to create better life through the harmony of medicine & biotechnology)

Disease predisposition

각종 암 유전자 검사 :
유방암/난소암, 유전성 비용종성 대장암 (HNPCC), 각종 암 (폐암, 간암, 대장암, 유방암, 뇌암, 방광암),
가족성 용종성 대장암
희귀질환 검사 :
파브리병, 폼페병, 골형성 부전증, 취약 X 증후군

유전성 비용종성 대장암 (HNPCC)

유전성 비용종증 대장암은 유전자의 결함으로 DNA 복제 중 발생하는 과오를 수정하는 기능에 이상이 발생한 질병입니다.
결국 DNA 복제 중 잘못된 DNA의 결합이 발생하고, 돌연변이가 대량으로 축적되어, 발암 기전이 급격히 빨라져 대장암이
발생합니다. 이 질환은 비교적 흔한 유전 질환으로 전체 대장암의 2-5%를 차지합니다. 또한 이 질환은 상염색체 우성 유전
질환으로, 대장암을 비롯하여 다양한 장기에 여러 개의 암을 발생시키는 것으로 알려져 있습니다.

가족성 용종성 대장암

가족성 용종성 대장암은 수 백개 또는 수 천개의 선종성 용종(사마귀처럼 장에서 튀어나와 보이는 종양)이 대장 벽에
생기며 성인이 되면 거의 100% 암으로 발전한다. 그러나 이러한 가족성 선종성 용종증에 의한 대장암은 전체 대장암의
1%에 미치지 못할 정도로 드물다. 이 질환은 멘델 우성 유전을 하는 것으로 알려져, 질환군의 가내 발병가능성은 매우
높습니다.

파브리병 (Fabry Disease)

파브리병은 알파갈락토시다아제-A 라는 효소의 결핍에 의해 GL-3라는 인지질의 일종이 신장, 심장, 신경계, 혈관 등에
축적되는 리소좀 축적 질환 중 하나입니다. 이 병은 X염색체에 관련된 유전열성 질환으로 대략 남성 40,000명 중에
1명의 빈도로 발병되며, X 염색체 둘 중 하나만 이상이 있는 여성 보인자의 일부에서도 증상이 나타날 수 있습니다.
파브리병의 징후와 증상은 주로 신장(단백뇨, 등장뇨증, 질소과잉혈증), 심장(심근장애, 승모판 탈출증, 관상동맥 폐색,
부정맥, 심장비대), 뇌혈관(뇌일혈), 신경계(발작적인 지각이상, 말단지각이상), 피부(혈관각화종) 및 위장관 계통 질환
(췌장액 부족, 복부경련, 구역질, 설사, 위통)이 경미한 정도부터 심각한 증세까지 다양하게 나타나는 것으로 알려져 있습니다.

폼페병 (Pompe Disease)

폼페병은 당원이 축적되어 생기는 병으로, 당원 분해효소인 알파-1,4 글루코시다아제의 선천적 결핍이 원인입니다.
이 효소가 부족하게 되면 과도한 양의 당원 (글리코겐)이 여러 세포의 리소좀 내부에 축적되는데 특히 근육세포에 축적됩니다
이로 인해 세포가 손상되며 근육이 약해지고, 호흡기능 이상 및 심근 병증이 생기게 됩니다. 이 병은 전 세계적으로는 인구
5만 명당 1명 정도로 보고되며 남녀 동일한 비율로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

골형성 부전증(Osteogenesis imperfecta)

골형성 부전증은 선천적으로 뼈가 약해서 쉽게 뼈가 부러지는 증상을 가지고 있는 상태를 총칭해서 말하며, 골절은 대개
어렸을 때부터 일어나게 됩니다. 서양인의 경우 신생아 2만 명당 1명의 빈도로 태어나는 것으로 보고되며, 국내의 경우
매년 약 20-25명 정도가 태어나는 것으로 추산됩니다.

취약 X 증후군 (Fragile X syndrome)

취약 X 증후군이란 X 염색체의 유전자 염기서열의 과다반복에 의해 정신 지체가 발생하는 질환입니다. 다운증후군
다음으로 흔한 정신지체의 원인이며 동시에 유전성 정신지체의 가장 주된 원인이기도 합니다. 대부분의 취약 X 증후군
아동들은 보인자인 어머니로부터 위험성 높은 유전자를 물려받아서 발병하며, 남자 2,000~4,000명 중 1명, 여자
4,000~8,000명 중 1명의 빈도를 보입니다. 지능저하, 학습장애, 과잉행동, 집중력저하, 자폐증 등의 증상을 보이며,
여자인 경우 IQ 70 ~ 85 정도이나 남자인 경우 IQ 50이하의 낮은 지능을 가져 문제가 됩니다.