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신생아 발달장애, 유전자 검사 통해 미리 파악하는 앙팡가드 2.0
작성자 랩지노믹스 작성일 2017-06-30
신생아 발달장애, 유전자 검사 통해 미리 파악하는 앙팡가드 2.0
황여정 베이비조선 기자  2017.06.21 

 
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질병의 패러다임이 바뀌고 있다. 치료의 개념을 넘어 예방하는 단계로 확대되고 있는 것. 특히 건강에 취약한 신생아의 경우 발달장애 등의 요인을 사전 파악하고 예방하는 것이 중요하다. 갓 출산한 엄마들은 신생아의 건강을 위해 일상생활 속 여러 정보를 수집하고 실천하기도 한다.
최근 갓 출산한 엄마들이 주목하는 것은 바로 신생아 유전자 검사다. 만혼, 고령 출산이 크게 늘어남에 따라 태아 염색체 이상 빈도마저 덩달아 증가하여 신생아 유전자 검사 필요성이 대두되고 있는 것이다. 실제로 부모 나이가 많을수록 태아 염색체 이상 빈도가 증가해 기형아 출산 및 유전 질환 발생 확률이 높아진다고 알려져 있다.
특히 발달장애나 일부 염색체 이상 질환은 아이가 어느 정도 성장할 때까지 인지하기 어렵다는 특징이 있다. 이러한 질환은 대부분 서서히 증상을 나타내는 경우가 많다. 이때 신생아 유전자 검사 방법을 활용하여 손쉽게 파악할 수 있다.
신생아 유전자 검사는 신생아의 제대혈 또는 발뒤꿈치에서 채혈한 혈액으로 실시할 수 있다. 이를 통해 정신지체, 발달장애, 자폐 등의 증상이 나타나기 전 유전체를 분석할 수 있다. 무엇보다도 산모 혈액이 아닌, 태아 혈액으로 직접 검사하기 때문에 정확도가 높고 검사 범위 역시 폭넓다는 장점이 있다.
분자 진단 헬스케어 기업 '랩지노믹스'의 '앙팡가드 2.0(Enfant Guard 2.0)'은 신생아 발달장애 관련 염색체 이상 선별 검사로 신생아 유전적 결함을 조기 파악할 수 있는 효율적인 검사 방법이다.


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앙팡가드 2.0은 차세대 염기서열분석 NGS(Next generation sequencing) 기술이 사용되어 600만개 이상의 염기서열을 분석할 수 있다는 특징이 있다. NGS 검사는 대상의 유전체 염기서열을 분석함으로써 유전자 변이에 의한 희귀 질환을 진단하거나 개인에게 적합한 치료제를 선택할 수 있도록 돕는 방법이다. NGS 방식은 대용량의 유전체 정보를 상대적으로 저렴한 비용에 제공받을 수 있다는 장점을 갖췄다.
덕분에 250여개 발달장애 질환과 연관된 특정 영역의 미세결실 또는 미세중독 여부를 보다 정밀하게 검출할 수 있다. 앙팡가드 2.0 검사 대상 질환은 신체적 발달장애, 정신지체, 지능장애, 자폐증, 과잉행동장애, 신체 특정 부분 기형, 기타 원인이 밝혀지지 않은 증후군 등으로 다양하다.
검사 시기는 신생아 출생 직후부터다. 발 뒤꿈치 또는 제대혈로 채혈한 뒤 7일 동안의 검사 과정을 거쳐 결과를 받게 된다. 이를 통해 발병 가능성 높은 질환을 사전 파악한 후 적절한 대처 방안을 마련할 수 있다.
랩지노믹스 관계자는 "신생아 염색체 이상은 임신 시 태아의 세포 분열 과정에 이상이 생겨 발생하는데 가족력이 없더라도 자연 발생할 수 있기 때문에 이를 미리 파악하는 것이 매우 중요하다."라며 "증상이 나타난 이후에는 적절한 치료 시기를 놓칠 수 있기 때문에 출산 후 유전자 검사 방법을 적용해 미리 예측하는 것이 핵심"이라고 전했다.
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